Anus leiomyosarcoma

Bei den meisten Menschen mit Leiomyosarkom des Anus ist die genaue Ursache unbekannt. Es tritt häufiger bei älteren Erwachsenen auf, und die meisten Fälle entstehen zufällig. Zu den bekannten Risikofaktoren für ein Leiomyosarkom des Anus gehören eine frühere Bestrahlung des Bereichs, bestimmte vererbte Krebssyndrome und eine langfristige Unterdrückung des Immunsystems. Manche Risiken sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Es gibt keine klaren Auslöser im Lebensstil, aber gesunde Gewohnheiten können dein allgemeines Wohlbefinden unterstützen.

Genetische Risikofaktoren

Ein Anus-Leiomyosarkom ist selten, und die meisten Fälle gehen nicht auf etwas zurück, mit dem du geboren wurdest. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Manche Menschen haben vererbte Erkrankungen, die das Risiko für bestimmte Sarkome erhöhen, einschließlich dieser Form, aber das ist ungewöhnlich. Wenn eine Ärztin oder ein Arzt einen erblichen Risikofaktor vermutet, kann sie oder er über genetische Testung oder genetische Beratung sprechen, um die genetischen Risikofaktoren für ein Anus-Leiomyosarkom zu klären.

• Meist sporadisch: Die meisten Anus-Leiomyosarkome entstehen durch Genveränderungen, die nur in den Tumorzellen auftreten und nicht vererbt werden. Diese zufälligen Veränderungen entstehen, wenn Zellen wachsen und sich teilen. Familien haben dadurch meist kein erhöhtes Risiko.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte TP53-Genveränderung kann das Risiko für Weichteilsarkome, einschließlich Leiomyosarkom, deutlich erhöhen. Dieses Syndrom ist selten, sollte aber berücksichtigt werden, wenn Krebserkrankungen in jungem Alter auftreten oder sich in einer Familie häufen. Eine genetische Beratung kann bei der Entscheidung für eine Testung helfen.

• RB1-bezogenes Risiko: Menschen, die mit einer RB1-Genveränderung geboren werden, oft im Zusammenhang mit erblich bedingtem Retinoblastom, haben im Laufe ihres Lebens ein höheres Sarkomrisiko, manchmal einschließlich Leiomyosarkom. Das Risiko bleibt auch im Erwachsenenalter bestehen. Eine familiäre Vorgeschichte von Augenkrebs in der Kindheit kann ein Hinweis sein.

• HLRCC (FH-Gen): Vererbte Veränderungen im FH-Gen verursachen die hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom, die durch multiple glatte Muskelwucherungen gekennzeichnet ist. In einigen Familien treten selten aggressive Tumoren der glatten Muskulatur auf, möglicherweise auch Leiomyosarkom. Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik kann dir erklären, wie das für deine Familie einzuordnen ist.

• NF1 (seltene Verbindung): Die Neurofibromatose Typ 1 erhöht vor allem das Risiko für Tumoren des Nervensystems. Bei einer kleinen Zahl von Menschen mit NF1 wurde ein Leiomyosarkom beschrieben, es bleibt jedoch selten. NF1 ist damit ein möglicher, aber seltener genetischer Beitrag.

• Tumor-Genveränderungen: Viele Anus-Leiomyosarkome zeigen Veränderungen in Genen, die das Wachstum steuern, zum Beispiel TP53, RB1, ATRX oder PTEN. Das sind erworbene Veränderungen im Krebs, nicht vererbte. Eine Tumoranalyse kann sie aufdecken und für die Behandlung hilfreich sein.

• Hinweise aus der Familie: Mehrere Verwandte mit Sarkomen oder Krebserkrankungen in jungem Alter können auf eine erbliche Veranlagung hindeuten. In diesem Fall empfehlen Ärztinnen und Ärzte oft genetische Beratung und Testung. Das kann auch die Vorsorge für nahe Angehörige mitbestimmen.

• Komplexe DNA-Muster: Ein Anus-Leiomyosarkom zeigt oft viele Zugewinne und Verluste von DNA über die Chromosomen hinweg. Dieses Muster spricht für eine genetische Instabilität im Tumor und nicht für eine einzelne erbliche Ursache. Es hilft zu erklären, warum die meisten Fälle sporadisch sind.

Übertragung

Ein Anus-Leiomyosarkom ist ein Krebs und keine Infektion. Du kannst es also nicht von Mensch zu Mensch durch Berührung, Sex, Husten oder das Teilen von Haushaltsgegenständen übertragen. Es entsteht, wenn glatte Muskelzellen im Analbereich im Laufe der Zeit genetische Veränderungen erwerben; diese Veränderungen sind auf diese Zellen beschränkt und nichts, was du dir „einfangen“ kannst. Die meisten Fälle sind nicht vererbt; eine genetische Übertragung von Anus-Leiomyosarkom ist nicht zu erwarten und wenn überhaupt, dann nur sehr selten. In Familien mit seltenen erblichen Krebssyndromen kann das Gesamtrisiko für Weichteilsarkome höher sein, aber selbst dann ist dieser spezielle Krebs ungewöhnlich.

Wann man seine Gene testen sollte

Leiomyosarkom des Anus ist selten, und eine routinemäßige genetische Testung wird nicht für alle empfohlen. Ziehe eine Testung in Betracht, wenn du eine ausgeprägte Familienanamnese von Sarkomen oder bekannte Krebsvorsorgesyndrome (wie Li-Fraumeni) hast, Krebserkrankungen mit ungewöhnlich frühem Beginn, mehrere primäre Krebserkrankungen oder wenn dein Behandlungsteam eine genomische Tumorprofilierung empfiehlt, um eine zielgerichtete Therapie oder klinische Studien zu steuern.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nachdem ihnen gesagt wurde, dass sie ein Leiomyosarkom des Anus haben. Der Ausblick hängt von der Tumorgröße, davon ab, wie tief er eingewachsen ist, ob er sich ausgebreitet hat und wie vollständig das Operationsteam ihn entfernen kann. Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es zu wissen, dass kleinere Tumoren, die früh erkannt und mit klaren Resektionsrändern vollständig entfernt werden, meist besser kontrollierbar sind und mit einer längeren Überlebenszeit verbunden sind als größere oder wiederkehrende Tumoren. Strahlentherapie und Chemotherapie können eingesetzt werden, besonders wenn die Operation nicht den gesamten Tumor entfernen kann oder wenn ein hohes Risiko besteht, dass er zurückkommt.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Beim Leiomyosarkom des Anus sind die größten Risiken ein lokales Wiederauftreten im Beckenbereich und eine Ausbreitung in die Lunge oder die Leber. Frühe Symptome eines Leiomyosarkoms des Anus – wie ein schmerzloser Knoten, Blutungen oder ein Druckgefühl – überschneiden sich oft mit häufigen Analerkrankungen. Deshalb kommt es manchmal zu Verzögerungen bei der Diagnose. Die 5-Jahres-Überlebensrate kann günstig sein, wenn die Erkrankung örtlich begrenzt ist und die Resektionsränder frei sind. Sie sinkt jedoch, wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder nicht vollständig entfernt werden kann. Dein Behandlungsteam kann mit dir Zahlen besprechen, die zu deinem konkreten Stadium und deiner Situation passen.

Mit laufender Versorgung behalten viele Menschen im Alltag eine gute Funktion. Die Nachsorge ist jedoch wichtig, weil Rückfälle auch nach einigen Jahren noch auftreten können. Bildgebende Untersuchungen von Brustkorb und Bauchraum sowie regelmäßige Untersuchungen werden meist über mehrere Jahre empfohlen, um ein Wiederauftreten oder eine Ausbreitung zu erkennen. Unterstützung durch Freundinnen, Freunde und Familie kann dir sowohl bei der emotionalen Belastung durch das Leben mit einem seltenen Krebs als auch bei praktischen Fragen wie dem Transport zu Terminen helfen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte, einschließlich der Nachsorgeintervalle, der Zeichen, auf die du achten solltest, und der Behandlungsoptionen, falls der Krebs zurückkehrt.

Die Behandlung des Anus-Leiomyosarkoms zielt darauf ab, den Tumor mit sicheren Schnitträndern zu entfernen und ein Wiederauftreten zu verhindern. Die Operation ist die wichtigste Behandlung; je nach Größe und Lage des Tumors kann sie von einer lokalen Exzision bis zu einem ausgedehnteren Eingriff reichen, bei dem ein Teil des Analkanals und des umliegenden Gewebes entfernt wird, manchmal mit Beurteilung der Lymphknoten. Eine Strahlentherapie wird oft vor oder nach der Operation hinzugefügt, um den Tumor zu verkleinern oder das Rückfallrisiko zu senken, und eine Chemotherapie kann bei Erkrankungen mit höherem Risiko oder wenn sich der Krebs ausgebreitet hat, eingesetzt werden. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher werden die Pläne von einem Sarkom-Team individuell festgelegt, zu dem Kolorektalchirurgen, Strahlentherapeuten und medizinische Onkologen gehören können. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, einschließlich der Frage, ob die Versorgung in einem spezialisierten Sarkomzentrum oder eine klinische Studie zusätzliche Optionen bieten könnte.

Beim Leiomyosarkom des Anus treten die meisten Genveränderungen nur in den Tumorzellen im Laufe des Lebens einer Person auf und werden nicht in der Familie vererbt. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Bei einer kleinen Zahl von Menschen liegen seltene erbliche Krebssyndrome vor – zum Beispiel das Li-Fraumeni-Syndrom oder das hereditäre Retinoblastom –, die das Risiko für Weichteilsarkome erhöhen können, zu denen auch ein Leiomyosarkom gehören kann. Selbst in diesen Familien ist dieses Sarkom selten, und viele Betroffene haben kein bekanntes erbliches Risiko. Wenn Ärztinnen und Ärzte die DNA des Tumors untersuchen, sehen sie oft komplexe Veränderungen, die die Diagnose bestätigen und bei der Auswahl der Behandlung oder von Studienoptionen helfen können. Sie weisen aber in der Regel nicht auf ein einzelnes gezieltes Medikament hin. Sprich mit deinem Behandlungsteam über eine genetische Beratung, wenn der Krebs in jungem Alter diagnostiziert wurde, wenn es in deiner nahen Familie mehrere Sarkome oder Krebserkrankungen in jungem Alter gegeben hat oder wenn du Fragen dazu hast, ob eine Untersuchung dein Risiko für ein Leiomyosarkom des Anus genauer klären könnte.

Andere anorektale Probleme – wie Hämorrhoiden, Fissuren oder chronische Abszesse – können zusammen mit einem Leiomyosarkom des Anus auftreten und es erschweren, neue oder andere Beschwerden zu erkennen. Im Alltag kann es sich so anfühlen, als würde ein Gesundheitsproblem das andere verstärken. Frühe Anzeichen eines Leiomyosarkoms des Anus können zum Beispiel häufige Probleme wie Blutungen beim Stuhlgang oder einen druckempfindlichen Knoten nachahmen, sodass Schübe von Hämorrhoiden eine klare Diagnose verzögern können. Auch Erkrankungen des Immunsystems sind wichtig: Menschen mit HIV oder Menschen, die nach einer Transplantation langfristig Immunsuppressiva (Abstoßungshemmer) einnehmen, haben ein höheres Risiko für bestimmte Tumoren der glatten Muskulatur, die mit Virusinfektionen verbunden sind. Das Behandlungsteam kann die Behandlung und die Infektionsüberwachung entsprechend anpassen. HPV-bedingte Veränderungen am Anus können im selben Bereich auftreten, aber sie sind ein anderer Krankheitsprozess als ein Leiomyosarkom; beides zusammen kann die Beurteilung und die Nachsorge erschweren. Andere chronische Erkrankungen – wie Diabetes, Herzerkrankungen oder Lungenerkrankungen – verursachen kein Leiomyosarkom des Anus, können aber die Wahl der Operation, die Wundheilung und die Frage beeinflussen, ob Strahlentherapie oder Medikamente sicher sind. Deshalb ist eine abgestimmte Planung mit allen Fachpersonen wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.